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骨纖維結構不良應該與低度惡性髓內骨肉瘤、非骨化性纖維瘤、骨性纖維結構不良、骨囊腫、造釉細胞瘤、Paget病等相鑒別。>>>診斷骨纖維結構不良可以做哪些檢查?
1.骨囊腫
X線片見密度比纖維結構不良更低,病變輕度膨脹性改變,病變有薄層骨殼包繞,逐漸向遠離骨骺方向生長。而典型纖維結構不良呈磨砂玻璃樣改變。在鑒別困難時可行穿刺活檢有利于正確診斷。
2.非骨化性纖維瘤
屬于良性纖維性病變。多見于生長期的干骺端,呈偏心性。通常無臨床癥狀,成年后可自愈。病變范圍較大時可以導致病理骨折,由于影像學的特殊表現一般不需要活檢即可確定診斷。表現為干骺端皮質骨內的小的溶骨性病變。隨著骨骼的生長,病變沿骨干長軸生長,增大呈扇貝樣改變。逐漸骨化是穩定靜止的表現。主要表現為皮質內病變、范圍較小、溶骨性及自愈趨勢的特點可與纖維結構不良相鑒別。
3.骨性纖維結構不良或稱骨化性纖維瘤
較早由Campanacci于1976年首次命名,常見于脛腓骨遠端1/3,10歲以下兒童,影像表現與FD十分相似,主要差別為骨化性纖維瘤位于皮質內,其病因不同于FD的基因突變,相關基因檢查無Gsα突變引起的精氨酸201編碼蛋白表達。
4.造釉細胞瘤
屬于低度惡性腫瘤,幾乎均發生在脛骨內,組織學含上皮樣組織及間充質來源纖維骨性組織。由于細胞來源與影像特點的相似性,間充質成分一致,因此有作者認為造釉細胞瘤是骨性纖維結構不良的惡性表現形式。在組織學與超微結構分析上也存在相關性。
5.低度惡性髓內骨肉瘤
發病率僅占骨肉瘤 的1%。有時表現類似于FD,但是肉瘤更具有侵襲性,隨時間變化病變范圍擴大,邊界硬化骨包裹不全,可見浸潤性邊緣,病變內成骨更明顯。即使是病理診斷有時也不能確定,嚴密隨訪觀察病變變化情況才能做出較終判斷。
6.Paget病
從發病年齡看本病多發生在中年,與FD的青少年期發病不同。在北歐人種中多見。影像表現具多樣性,當以溶骨為主時酷似FD。本病骨侵犯范圍會更廣泛,長骨弓形改變及顱骨增厚為典型表現之一,血清AKP水平明顯升高是實驗室檢查的主要鑒別點。
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