先天性上肢和手部畸形的發病原因非常復雜，大致分為兩大類，即遺傳因素和環境因素。遺傳因素是內因，是由于染色體異常、基因突變所引起。環境因素是外因，是胚胎在分化、生長階段受到外界生物、營養、藥物、射線、內分泌及創傷等因素影響所發生的畸變。而兩種因素又相互作用。《《手部先天性疾患較佳治療方法？點擊此處，即可咨詢

手部先天性疾患的發病原因

1.遺傳因素

是通過細胞中異常染色體將畸形遺傳給下一代，是先天性畸形發病的主要原因。而遺傳在先天性畸形中非常重要。有畸形家族史的家庭成員中，其畸形的發病率是正常人的25倍。如病人與正常人結婚，其子女的發病率為率為75%。一般致病的顯性基因在1—22對常 染色體中的某一對上，有的可連續數代發病。遺傳與性別無關。近親婚配也是畸形發生的主要原因。近親婚配的畸形發病率可為25%—50%，是正常情況的250—500倍。顯性遺傳常見畸形有并指、多指、斜指、關節攣縮癥等。

2.營養因素

試驗證明小白鼠在母體中時，如果母體缺乏維生素核黃素和維生素C時，小鼠的肢體可發生并趾、短趾和肢體彎曲。有時還合并其他系統的畸形，如腭裂、心、眼、泌尿生殖器等崎形。

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3.藥物因素

早在1960年Kosenow、Pfeiffer報道的“海豹手”畸形的患兒中有20%的畸形與孕婦在懷孕早期服用了沙利度胺（酞胺哌唆酮Thalidomide反應停）有關。隨著對Thalid-omide所帶來嚴重危害的認識，妊娠婦女早已禁服該藥。因此，“海豹手”畸形現已很少發生。動物實驗還證明可的松、臺盼藍、芥子氮等能夠對動物胚胎誘發肢體畸形。還有一些鎮靜藥、抗癌藥、口服避孕藥等，都可能對胚胎造成畸形。

4.放射因素

動物實驗證明用X線照射懷孕前后的小鼠，小鼠胚胎有明顯的發育異常。在“二戰”中受到原子彈輻射的兒童中畸形的發病率 也較一般人群高。因此，放射線的輻射可以造成胚胎畸形的原因應該是肯定的。

5.母體感染

在妊娠前3個月時，正是胚胎各器官的分化時期，如果母體受到疾病的感染，如風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、亞洲流感病毒、梅毒螺旋體、弓形蟲等感染，都可以通過胎盤直接影響胚胎發育而造成胎兒多種先天性畸形。有什么方法可以預防母體感染？

6.創傷

在妊娠早期，母體或胚胎受到創傷而造成胚胎的出血并形成血腫，胚胎上的血腫可以抑制胚胎肢芽某部分的發育而形成畸形。而在妊娠后期，隨著胎兒的生長，子宮內的一些異常因素如子宮的畸形、子宮肌瘤、臍帶以及羊膜纖維索條等的壓迫和纏繞，也會造成胎兒肢體的畸形或缺失。

7.其他因素

母體的慢性酒精中毒、糖尿病、接觸有機汞、殺蟲劑以及吸煙等也都可以不同程度地造成胎兒的畸形。

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