1876年，由Paget首次描述，故又稱病。發病年齡多在50歲以上，有陽性家族史者占14%，男女比例3:2?；涡怨茄装l病有明顯的區域性和受累家族中多個成員患病的特點，提示遺傳因素在病因上起重要作用。畸形性骨炎在某些國家或地區常見，如英國、西歐、東歐，而亞洲和非洲地區罕見；國內報道甚少。>>>遺傳的畸形性骨炎可以治療嗎？

【病因】

畸形性骨炎的病因至今尚未有效明確，目前認為可能是一種慢性病毒感染。主要依據如下。

(1)經電鏡觀察到畸形性骨炎病人破骨細胞核與胞質中聚集亞黏液病毒的核蛋白質胞膜。

(2)通過反轉錄-PCR技術發現本病骨髓單核細胞有麻疹病毒核蛋白胞膜轉錄；有的存在該胞膜基因的點突變，提示畸形性骨炎破骨細胞前體有持續的麻疹病毒感染。

(3)實驗證實畸形性骨炎病人中發現有破骨細胞前體和周圍血單核細胞存在麻疹病毒轉錄，而在正常人上述細胞中均未見麻疹病毒轉錄。

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(4)除破骨細胞前體表達麻疹病毒mRNA外，巨噬細胞前體細胞及其分化細胞也均有表達。

【病理改變】

Mirra提出本病的發生原因是由于破骨細胞活性增加，發生嚴重的局限性骨質吸收，并在病變骨內慢慢擴展所致，故建議本病稱為破骨細胞炎。肉眼下見病骨體積增大，骨骼增厚，表面稍粗糙，骨膜下有明顯骨質增生，骨髓腔變窄。

早期病變因破骨細胞的骨吸收作用而出現骨小梁稀疏和骨皮質變薄，隨即破骨細胞數目開始減少，成骨細胞相應增多，骨皮質及骨小梁均為骨松質所取代，較后無論是骨皮質還是骨松質均呈雜亂無章的鑲嵌結構。這一病理過程的各階段并無截然分界，即使是同一病人同一部位也可同時存在溶骨與成骨的表現。

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