1.先天性肌弛緩

為先天性疾患，有家族史。Oppenheim(1900)首先報道，故又稱Oppenheim病。特征是肌軟弱弛緩，出生時或出生數月內發病，多數肌肉顯示肌力減退，腱反射消失，但肌肉無變性反應，亦無神經系病損。病人在胎兒期即少活動，孕婦很少胎動。出生后顯示肌肉普遍軟弱，但無麻痹，萎縮亦不顯。多侵及近端肌肉，很少累及面部及膈肌，哭聲弱小。懷孕的時候是否能檢查出先天性肌弛緩？

早期不易診斷，直至患兒不能做該做的活動，不會翻身、起坐、抬頭。關節因肌弛緩而過伸，腱反射消失，觸診無法分辨肌群。感覺及智力則多正常，亦無神經癥狀。病程一般較遲緩，可能有減輕傾向，常因并發肺炎等疾病而致死亡。其臨床特點與Werdning Hoffmann病類似，難以區分。

但后者起病晚，7—12個月齡發病，有前角細胞改變?；顧z，乙酰膽堿酯酶及糖原測定有助于與其他神經肌病、糖原貯存病鑒別。本病無特殊治療，但宜適當理療以保持肌力，注意營養，加強護理，并防止發生并發癥。

2.先天性肌強直

本病又稱Thomsen病，遺傳性，肌強直而無萎縮。病理上肌肉有肥大病變，細胞核增生，橫紋不顯，然神經系統正常。臨床上多在兒童及青年期發病，肌肉強直，不能參加游戲和運動，肌肉收縮與松弛均遲緩。起步困難，較初感強硬。多次活動后強直可減輕或消失而活動正常。現在有沒有什么方法可以預防先天性肌強直？

一般多侵及四肢肌肉，外表顯示肌肉發達或肥大，而肌力不相稱。感覺與反射正常，無疼痛，此與痙攣不同。氣候轉冷及情緒低落時偶可加重發作。預后較好，但每因活動遲緩易跌倒發生意外?，F無有效治療，服用奎寧〔0.6—1.0g/d)可改善肌肉松弛遲緩情況，而能改善癥狀。

3.先天性肌陣攣

首先由Friderich記述，病人有不規律陣攣性收縮，多在四肢。發作為經常性或陣發性，病因不明。情緒低落或遭受創傷可能是誘因。病理上無特殊改變，有認為紋狀體有營養性衰竭。發作時有短暫肌肉收縮，無目的，很少侵及面部及手指。反射亢進，但睡時無此征象，無特殊治療。

4.先天性肌肉不全發育

又稱先天性關節攣縮或多數性先天性關節強直或畸形性胎性肌營養不良，為一綜合癥狀，具先天性對稱性關節攣縮和肌肉發育不全。Otto(1841)首先描述本病，病因尚不明，出生前可有羊水過多或過少史。病理上肌纖維發育不全，僅侵及肢體肌肉，有萎縮及脂肪浸潤，脊髓前后角細胞有變性改變，腦肌膜增厚，其中血管豐富，但與肌肉病變的關系不明。

臨床上，肢體關節動度受限制，顯示強直而類似風濕性關節炎，但無疼痛。其受限程度不一，可因長期失用而加重。一般很少影響肩、髖、頸及脊柱運動幅度。局部皮膚發亮且發緊，不發紅，似硬皮癥?？赡芘c少動或不動引致淋巴水腫有關。

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由于同一原因亦可使肘或膝部形成梭形腫大，其他先天畸形如畸形手（足）偶可同時存在。X線檢查可見肌肉陰影變小，骨骼因失用而萎縮。診斷不困難，根據關節攣縮、動度受限及硬皮癥樣皮膚改變等征象，無特殊治療。

5.進行性骨化性肌炎

又稱Muenchmeyer病、進行性骨化性纖維炎、進行性骨化性纖維增殖癥或進行性骨化性纖維蜂窩肌炎，為單性配子顯性遺傳病變，可能由于間充質驟變。特點是胎兒或嬰兒期開始自上而下的隨意肌纖維、肌腱和腱膜發生進行性骨化，同時發生多小骨間的骨性融合，并伴有拇（跗）指（趾）先天畸形和關節強直。

一般幼年發病，男性多見，反復發作，預后不佳，多死于呼吸障礙及慢性絕食。早期多在頸背部，炎性變遺留包塊，其后骨化，可伴發骨骼先天畸形。

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